孕育一个健康聪明的宝宝，是全天下父母最大的心愿。
从备孕到怀孕，从孕期到生产，哪怕处处小心翼翼，有时也会有意外发生！
陕西一小家庭仿佛遭遇“魔咒”
2012年，家住陕西农村的小伙吴峰（化名）和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖（化名）。
靖靖慢慢长大了，吴峰觉得有点不对劲，儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。此外，靖靖一直显得“手笨”，很难抓起小饼干。
“不会是脑瘫吧？”夫妻俩带孩子去多家医院检查，核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子在全国跑了多家大医院，但靖靖的治疗效果并不理想。
夫妻俩太想要一个健康宝宝了，打算生二宝前，两人去医院做了孕前检查，结果显示两人都挺健康，于是夫妻俩放心备孕。2016年，女儿出生了，全家人都欣喜不已。
但半年后，厄运再次降临，女儿出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医，直到快两岁，女儿终于能扶着大人的手走几步，但下半身是摇摇晃晃的，膝盖也是弯的。
吴峰和妻子十分崩溃，实在想不通：“为什么老天爷这么不公，我的两个孩子都是‘脑瘫’？”
终于找到病因，生下了健康宝宝
去年年初，他们到医院进行检查，家族和孩子都做基因检测。结果显示，这对兄妹都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而夫妻俩均是该致病基因的携带者！
对此，医生建议：下一次怀了宝宝前，可以先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做产前诊断。
在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时，妻子通过羊水穿刺做了产前诊断，结果显示为健康胎儿
这种疾病可以通过检测诊断！
婴儿神经轴索营养不良是什么病？备孕夫妻该如何预防？
婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。
“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，所以很容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”其实，理论上说，每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种，那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。
“即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者，也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的患者，或做无创DNA筛查是高风险，建议接受产前诊断（羊水穿刺），确保胎儿健康。
大家都知道，
为了避免生出唐氏儿，
孕妇都要做“唐筛”，
那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢？
羊水穿刺，
又是在什么情况下需要做呢？
“静医生”为大家解惑：
传统唐氏筛查
即孕中期孕妇血清学产前筛查，在孕14周～20周进行，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，胎数，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息，综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。这是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目，但准确率只有约70%。
无创DNA检测
在孕12周～22周进行，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。其准确率大于95%，且只需要外周静脉采血，十分方便。
“高风险”需做产前诊断
当产前筛查结果显示为“高风险”时，表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，接下来要做确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查，进行胎儿核型分析后，从而确诊是否真的是唐氏儿，或其它染色体异常。目前，产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
绒毛穿刺的优势在于，能在更早孕周（11-14周）做出诊断（羊膜腔穿刺术通常在18-24周）。
有些年轻夫妻认为，自己身体健康，不可能生出唐氏儿；或者认为，自己家里老大很健康，再怀孕也会平平安安，从而忽略了这方面的检查。但事实上，95%的唐氏儿父母是健康人群！
因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所以，生二宝的妈妈更要注意。
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