检查唐氏21三体高危纠结要不要做羊水穿刺呢？

u003Cpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查提示21-三体高风险，但是题主没有讲明这个风险指标到底有多少，如果在1：50以上，那么建议直接做羊水穿刺，如果在1：50以下，那么可以做无创DNA检查，如果无创DNA检查高风险，则需要做羊水穿刺。u003Cimg src=###u003Cpu003E我今年32岁，正怀着二胎，上个月唐筛检查结果也是21染色体高风险。后来去的省人民医院做的羊水穿刺，不痛。虽然费用高一点，但是准确率可以达到百分之百。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E有很多人都说唐筛结果是骗人的，孩子根本没有问题，无创和羊水穿刺根本不用做，医院都是吓唬你的。可是，谁又能担这样的风险呢，如果孩子真的不健康，生下来会给很多人造成负担，孩子也受罪。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E我认为，无创虽然没有风险，但是准确率只有百分之九十五，而羊水穿刺虽然有风险，但是准确率可以达到百分百。如果我们是负责任的父母，这种检查必须做，还给肚子里的孩子一个交代不是吗u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E唐筛结果为高危，要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期），进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E（1）确诊是否的确为唐氏儿u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1u002F270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E（2）唐氏儿的处理u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E如果确诊，唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏儿喂养困难，智能低下，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E因此，一旦生下唐氏儿对一个家庭是毁灭性的，对孩子也是不负责任的。目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。所以，做好产前筛查尤为重要。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一般来说，目前主要有三种方法，唐筛，无创DNA和羊水穿刺。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E早期唐筛（一般在孕9 周～13 周）、中期唐筛（一般在孕 15 周～20 周）；筛查不等于确诊；高风险不代表胎儿一定是高风险，低风险不代表胎儿一定没问题。如果唐筛高风险，先别担心，可能只是风险较高，并不一定就是唐氏综合征或有其它严重先天畸形，建议做羊水穿刺或者无创DNA等检查进一步确诊；如果风险很低，就不需要进一步做检查去排查了。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E无创DNA对胎儿和孕妇没有创伤，仅仅是抽血；检测的孕周范围较大，12~24周都可以进行检测。胎儿疾病检出率高于唐筛。但是价格相对较高；对一些其他的染色体数目异常及染色体中的异样体型无法检出。如果无创高风险，建议做羊水穿刺进一步确诊。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E羊水穿刺是指在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E虽然，羊水穿刺的准确率很高，高达99%以上，但是存在一定的风险。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E以下几种情况建议直接做羊水穿刺：u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一，年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高，不过对这类人群来说，羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康，医生建议最好做羊水穿刺。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E二，而年龄虽然在35岁以下，但在做静脉唐氏儿筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E三，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇，为了下一代的健康必须要做羊水穿刺。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E四，而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E所以，既然楼主检查唐氏21三体是高危，还是看情况进一步做无创DNA或羊水穿刺保险。u003Cu002Fpu003Eu003Cbru003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐氏筛查的诊断概率大概60%-70%，低风险不一定没事，高风险也不一定就有疾病。如果唐筛高危了，为了明确诊断，最好还是要做羊水穿刺，确保生一个健康的宝宝。u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E我去年二胎的时候唐氏筛查临界风险，医生建议我去做DNA也是纠结了很久，觉得一胎没什么问题，也没家族史，应该没什么问题，就不想做，但是还是会不安心，差不多一个月睡不好觉老是梦到这件事，后来熬不过自己的心理关还是去做了，毕竟我们一生当中也就生这么一两孩子，不容我们这样去赌，生出一个不健康的孩子是会影响整个家庭的，u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E建议宝妈做一下，放心点，不然整个孕期因不安而影响情绪也不好，虽然唐氏儿几率小，但不能百分百保证没问题，做无创DNA和羊水穿刺都可以u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E羊水穿刺是最有说服力的，与其担惊受怕不如查个明白！我就做了羊穿！不痛！很快！就这样！u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E做一个最好花钱买安心，毕竟钱是买不到健康的一祝你生个健康快乐的孩子u003Cu002Fpu003E

标签：