各大报刊杂志媒体上，经常可以看到这类新闻：准妈妈辛辛苦苦按照医生的要求做了该做的产检，排查了该排查的项目，结果显示胎儿都正常，本以为可以松一口气的孕妈们，却在分娩后发现胎儿还是出现了畸形和异常，又惊又气，几乎泪崩了，愤怒的家属只好把医院告上法庭，要求解释和赔偿，可医院往往也很无奈，胎儿出现畸形也不是他们所希望的，可有些微小畸形确实并不能完全排查出来，即便使用最先进的高清四维彩超也不能完全保证能排除胎儿所有的畸形！
做了四维彩超大排畸检查就能确保胎宝宝出生后不畸形吗?
答案是“NO”！
任何排畸检查是万能的吗?
答案还是“NO”！
很多准妈妈做了大排畸之后，往往认为通过检查就等于宝宝一切正常。
事实上，大排畸不是万能的!就目前超声筛查技术来说，仅能发现60%-70%左右的胎儿畸形，胎儿大的畸形基本能检测出来，为何一些微小畸形就这么难排查呢？今天一起来了解下大排畸检查检测不出来某些微小畸形的原因！
一、整个孕期一共要做多少次排畸检查?首先孕妈要了解，孕期40周大约要进行十多次左右的产检，可每次产检的具体时间和检查内容都不是完全相同的，有些产检项目主要是为了观察胎儿发育以及母体的基本情况，有些产检项目则主要是为了排除胎儿畸形和异常，所以整个40周孕期内要做的排畸检查就这些————
早唐NT检查、中唐唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺以及三维或四维大排畸检查，这些才是排畸检查。前四种筛查主要用于判断胎儿是否有染色体组畸形，而三维、四维大排畸，则是用来排除胎儿大部分的形态畸形。
有六种严重畸形是国家规定的必须检查出的： 无脑儿、 开放性脊柱裂、 致死性软骨发育不全、 脑膨出、 胸腹壁缺损内脏外翻 和单腔心，这也是各大医院排畸的底线，一般也比较好排查。而一些微小畸形却往往不那么容易排查出来，甚至出现漏诊情况，这是什么原因呢？
二、为何有些微小畸形和异常检查不到？经验丰富的医师都知道胎儿的一些先天性疾病、微小畸形（例如并指缺指、心脏有杂音等）以及孕晚期（一般是28周以后）随着胎儿继续发育才出现的畸形，大排畸检查都可能查不出来，即便使用先进的高清四维彩超都有可能出现漏诊的情况，导致胎儿出生后才发现有某些畸形。
其原因主要有这些：
（1）胎儿在宫内是个不断生长发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
举个例子，骨发育不良在孕中期就无法及时发现。如果孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周，做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。
有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
（2）由于母体体质以及胎儿本身的生理特点，导致某些疾病的诊断十分困难。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。
曾有新闻报道，一位孕妇按照常规的产检流程，顺利通过了所有产检该做的检查，其中包括胎儿大畸形超声筛查。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后，却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中。
作为超声医生，对这样的情况也会感到十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？但是，胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。耳廓偶尔可以显示，但耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力，这都是我们目前超声检查无法观察的内容。
另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
（3）很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
（4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺进行染色体检查。当然还有些是因为医师的操作不规范、机器的老化导致误差或漏诊。这些都说明超声排畸检查并不能排除所有的胎儿畸形。这一点也是各位孕妈妈们需要了解清楚的。
所以超声检查超声诊断意见不等于病理学诊断及临床诊断，超声检查意见仅供临床参考！本次超声检查结果“未见明显异常”不代表宝宝“一切正常”，已经检查的胎儿结构形态无异常，不能说明这些结构功能无异常。超声不能显示胎儿染色体，亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。
超声检查报告单中“超声描述”的内容没有显示和叙述的胎儿结构就不在本次超声检查范围内，比如胎儿的耳朵、腕骨、掌骨、指骨、距骨、跗骨、跖骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等众多的人体结构尚不能作为产前超声检查项目进行检查。上述不在检查范围的结构不是医生不看，很多时候是因为在现有医学发展和设备条件下无法显示清楚，确实很难检测！
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