羊膜腔穿刺技术是临床上应用较为广泛的产前介入性诊断的方法之一。该手术一般在孕中期(18周~22+6周)进行，在超声定位下抽取20毫升羊水，从中收集胎儿细胞经培养后进行核型分析，可以检测到人体所有23对染色体的数目异常及大的结构异常。但因其是一项有创操作，因此有出现相应的并发症的可能。其中，流产及感染较为常见，发生的概率约为0.1%。
羊膜腔穿刺有一定的适用人群，其中包括：1.高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇。2.产前筛查高风险人群。3.生育过染色体病患儿的孕妇。4.夫妇一方为染色体异常携带者。5.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。6.有明确遗传病家族史。7.其他需要进行产前诊断的情况。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术在孕12周~22+6周检测母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险，以下简称NIPT(Non-invasiveprenataltesting)。
NIPT是一项产前筛查技术，具有无创性、灵敏度及准确性高等特点，但因技术局限性，其目标疾病仅为3种常见胎儿染色体非整倍体异常(21、18及13-三体)，检出率虽然远高于传统的血清学筛查，但不能达到100%。目前测序条件下要求的检出率，21-三体综合征不低于95%，18-三体综合征不低于85%，13-三体综合征不低于70%。此外，NIPT的检测结果也存在假阳性的可能。因此，当NIPT结果为高风险时，应行产前诊断以进一步确诊。
NIPT的适用人群：1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。2.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
NIPT检测与羊膜腔穿刺在检测的目标疾病、性质和结果的判定中有较大的区别。NIPT仅检测3对最常见的常染色体数目异常，对染色体结构异常或基因病无法检出，其性质仍为筛查，且存在漏诊风险。而羊膜腔穿刺后进行核型分析的检测范围是23对染色体数目异常及大的结构异常。如有需求，可以在穿刺后开展微缺失、微重复的检测。羊膜腔穿刺进行细胞培养后的核型分析，是公认的染色体疾病产前诊断的金标准，但存在一定的流产及感染风险。
综上所述，NIPT及羊膜腔穿刺检测都有严格的适应证和禁忌证。因此，每位孕妇都应该权衡利弊，慎重选择，不要盲目跟风，以免造成检测失败，漏诊和误诊。
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