产检次次不落，结果样样都好，宝宝就一定健康？
产检都正常，为啥还生下畸形宝宝？
天呐，难道产前排畸是来打酱油的吗？
为此，上海交通大学医学院附属新华医院产科副主任医师张琳给我们分享一个故事：
一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由，顽固地拒绝后续检查、诊断。医生们轮番劝，说不通。
最后，如“最坏”的预料，孩子是个唐氏儿。
“产前排畸不是万能的，但拒绝检查、讳疾忌医，是万万不能的。”下文，张琳医生向我们介绍了孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。
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产前检查、筛查、诊断，是一回事吗？
不是。“产前检查是怀孕后，到医院进行的常规产科检查。”理论上，每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。
产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做，旨在筛出高风险的胎儿（有唐氏综合征和其他染色体异常风险，或存在结构异常）。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA等，都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。
如今，关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如，孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等，甚至有些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生指导下选择。
产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险，孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振（MRI）也是一种较新的产前诊断可用方法。
本文重点讨论产前筛查相关内容，帮助孕妈妈正确认识“排畸”。
排畸有哪些？张琳医生介绍，产前排畸分成广义和狭义。
狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查，在孕22~24周完成，主要筛查胎儿的严重形态畸形。
广义的“排畸”在此基础上，还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎儿先天异常的方法。这5者主要用于判断胎儿有无染色体异常风险 。
“羊水穿刺又是筛查，又是诊断手段。”张琳医生解释，羊水穿刺能取得胎儿细胞，进行产前染色体异常甚至基因诊断。
高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺陷分娩史、或孕妈妈本人/丈夫是出生缺陷儿、孕期接触过有毒物质、放射线者，都是妊娠高危人群，生出唐氏儿的风险较高，需要进行羊水穿刺。
张琳医生关于高龄的定义，有自己的看法：“国家规定，高龄产妇必须进行产前诊断。但对于很多>35岁的孕妇不愿意进行有流产风险的穿刺诊断。我认为，这一年龄段的孕妈妈若仅有高龄一个危险指征，无其他风险，在知情同意的情况下，可以应用细胞游离DNA无创产前筛查（NIPS）先进行筛查，再进行高分辨率的四维胎儿畸形筛查和密切随访胎儿生长发育。”
唐氏筛查怎么选？多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）等异常。有些医院还会涉及Patau综合征（13-三体综合征，患儿畸形和临床表现重于21三体）、开放性神经管缺陷、XY染色体多倍体的筛查。
从方法看，早唐（11~13周完成），中唐（16~21周），无创DNA（12周以后）筛查：都是通过抽妈妈血这一间接方式，来筛出胎儿异常。早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度（NT）筛查（11~14周完成），提高“精准度”。
NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现，正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。NT结果异常，可能预示两类问题：
"-1.染色体异常，可能导致心血管畸形，出现早期严重心脏畸形（如心室间隔缺损、主动脉狭窄等），以及心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全；
2. 若NT＞2.5，胎儿发生唐氏综合征或其他三体综合征的几率将显著升高，需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、 脐带血穿刺等。
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