唐筛是孕期的一项重要检查,他可以帮助准妈妈了解胎宝宝唐氏儿等染色体异常的风险,当拿到高风险的结果后,医生会建议做无创DNA或者羊水穿刺。
羊水穿刺需要侵入性的操作,有引起流产或者宫内感染的风险,无创DNA相比之下就安全很多,但是准确率不如羊水穿刺。
妈妈们开始纠结了,羊水穿刺or无创DNA,到底该做哪个?在做决定前,一起来了解一项这两项检查吧。
一、无创DNA检查“无创”是相对于“羊水穿刺”的“有创”而言的。检查时只需抽取孕妈妈的静脉血。
优点:
1.对胎儿及孕妇没有创伤;
2.检测的孕周范围较大:适宜孕周为12-22+6。
3.对21三体,18三体,13三体的检出率较高。
局限性:
1.主要针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种常染色体疾病;
2.价格相对昂贵;
3.是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。
二、羊水穿刺
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)来获取胎儿细胞,然后进行细胞培养和染色体核型分析及其他相关检查。
优点:
1.能检测出所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
局限性:
1.一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;
2.细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;
3.单纯核型分析染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。所以进行羊水穿刺需要根据临床病情决定检查的项目内容。
三、羊水穿刺PK无创DNA
无创DHA不如羊水穿刺的准确率高,对于35岁以上的产妇,羊水穿刺是值得推荐的产前诊断方法。无创DNA只查三对染色体。
》对于一些年轻夫妇:如果低风险便可不做羊水穿刺,但也有漏诊的可能性,若是高风险就需要再进行羊水穿刺检查。
》对于超过35岁以上的高危人群建议做羊水穿刺:羊水穿刺检查是染色体检查的唯一金标准,准确率几乎能够达到100%,
临床上,不少人对羊水穿刺有心理恐惧。所谓羊水穿刺,就是医生在确定胎盘位置之后,通过极细的针头穿入子宫内羊膜腔并抽取羊水,进行细胞培养后进行染色体检查。目前这项技术已经很成熟,流产、羊膜腔感染等并发症风险较低。
进行羊水穿刺最佳的时间是18~22周,这个时期子宫敏感性比较低,引起的流产概率也会比较低。
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