亲戚孕妇，之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺检查，染色体异常，怎么办？

u003Cpu003E亲戚孕妇，之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺检查，染色体异常，怎么办？u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E建议听医生的。u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Ch1u003Eu003Cspanu003E羊水穿刺查出来染色体异常，检查结果的准确度超过99%。u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fh1u003Eu003Cpu003E1、唐氏筛查u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E唐氏筛查会受到孕妇年龄、u003Cspanu003E体重、孕周以及身体状况的影响，准确度只有60%～70%。u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E2、羊水穿刺u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E羊水穿刺检查，是通过抽取孕妇子宫腔内的羊水，从羊水中获取胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，并进行培养，分析胎儿的染色体是否异常。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E羊水穿刺最适合的时间为孕16周～24周，这个时候胎儿较小，羊水较多，不易刺伤胎儿，同时这个时候的游离细胞较多，培养成活比例也更大。u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cspanu003E羊水穿刺检查的准确率已经得到了医学界的公认，准确度高达99%以上。u003Cu002Fspanu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E而且题主所提到的亲戚已经去北京医院确诊过了，那么基本可以肯定检查结果是准确的。u003Cbr u002Fu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E我当时早筛不过，提示高危，NT也不好，医生让做羊水穿刺，我搜了搜有流产风险，就做的无创DNA，结果没问题u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E这也就说明了唐筛作用很小，建议有条件的直接做无创DNA，抽血就可以u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E既然都这个月份了才检测出孩子有可能有问题，那就听医生的，看看有问题的概率大不大再做决定u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E毕竟孩子这么大估计不管要不要都得生下来，考虑清楚了，家里人商量一下u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E怀孕7个月之后的胎儿叫“有机儿”，意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米，体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常，对孕妇的伤害就比较大了。u003Cbr u002Fu003Eu003Cbr u002Fu003Eu003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E一般来说，羊水穿刺的最佳时间是怀孕16～20周之间。因为这时候胎儿发育较小，羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺，穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大，风险也就提高了。u003Cbr u002Fu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003Eu003Cpu003E孕妈在16周的时候，就要做唐氏筛查，这个时间要求比较严格，因为唐氏筛查 是医生抽取孕妇的血清，检测甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度，然后医生把你的预产期、怀孕周期，孕妈的体重和年龄，然后计算出唐氏综合症的系数，如果系数是高危，就需要做无创DNA和羊水穿刺。u003Cbr u002Fu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003Eu003Cpu003E孕妇之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺，结果染色体异常，该怎么办？u003Cbr u002Fu003Eu003Cimg src=###u003Cpu003E唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。唐氏筛查的诊断概率大概60%-70%，唐氏筛查高风险一般才会建议行无创DNA或羊水穿刺！u003Cu002Fpu003Eu003Cpu003E羊水穿刺准确率是100%，也就是说羊水穿刺有异常，代表胎儿有某方面疾病，个人建议为了胎儿和家庭着想，可以考虑引产(个人观点，具体跟家人商量再结合医生建议做决定)u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E唐氏筛查针对的是21，18，13三种染色体是否多出一条染色体异常的筛查，且其准确率也较低。而羊水穿刺除染色体数量的检查，还有染色微阵列，基因检查等，而且检查的范围是所有染色体，至于具体是哪一种染色体，哪种层次，则要看具体情况，羊水穿刺的准确率也比唐筛高，因此，可能会出现唐筛没问题而羊水穿刺有问题的情况。至于具体的结果，要咨询遗传咨询专家，对羊水穿刺中有异常的那部分信息进行解读u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E我43岁，NT1.6，17周直接做羊水穿刺，显示正常，23周做排畸都正常，所以决定生下来。u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E生下来，为什么不生，七个月了，生下来就是婴儿了。性取向有问题，又不是脑子有问题，有啥大不了了，现在养娃又不是为了单纯的传宗接代。在说医生也不敢百分百确定小孩子以后一定是同性恋，就算是同性恋，又不犯法，以后她长大了可以领养小孩子，为什么要把一个活生生的小孩子给杀死u003Cu002Fpu003E###u003Cpu003E当时是唐筛临界值，做无创犹豫好久，最后还是花两千多做了，其实那时候我们没啥钱，但问老公，老公说做，该做的都做，抽了血检查没事，女人生孩子真的不容易，做一堆又一堆的检查，抽了不知道多少血，最难得是承受那种心理压力，男人不会懂也体会不了，七个月，生下来都能养活了，再决定要不要，真的好残酷u003Cu002Fpu003E

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